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Maladie d'Alzheimer : génétique ou pas ?

La maladie d’Alzheimer est un trouble neurodégénératif qui au fil du temps engendre la perte de la mémoire et réduit des capacités à réfléchir. La question de savoir si elle est liée ou non à des facteurs génétiques est assez fréquente. Voici quelques éléments de réponse à cette interrogation.

Non, la maladie d’Alzheimer n’est pas génétique

99 % des cas d’Alzheimer ne sont pas d’origine génétique. La grande majorité des personnes qui développent cette pathologie ont la forme dite sporadique. Cette dernière n’étant liée à aucun facteur génétique, elle ne peut pas être transmise d’un parent à son enfant. De plus, les personnes atteintes de la forme sporadique de cette maladie la contractent généralement après 65 ans.

Par ailleurs, certains gènes (qui ne sont pas vraiment à l’origine de cette maladie) représentent un facteur de risque pour leurs porteurs. Ces gènes qui induisent un risque accru de développer l’Alzheimer sporadique sont appelés gènes de susceptibilité. ApoE4 porté par 30 à 60 % des malades (une des nombreuses formes du gène apoE) en est un exemple.

Un autre facteur de risque de cette pathologie est le sexe de l’individu. En effet, d’après les études, les femmes atteintes de la maladie sont 1,5 fois supérieures aux hommes. Toutes ces informations montrent que cette maladie neurodégénérative chronique n’est pas d’origine génétique. Toutefois, dans certains cas spécifiques, il arrive qu’elle le soit.

Les mutations géniques

Bien que cela soit rare (1 % des cas), il arrive que la maladie d’Alzheimer soit héréditaire. Il s’agit là de la forme dite « familiale » de la pathologie et elle peut se transmettre directement d’un parent à son enfant. Cette dernière se distingue de la forme sporadique par la précocité de son apparition. La forme familiale de la maladie d’Alzheimer est due à des mutations qui affectent certains gènes. Les modifications peuvent s’opérer sur :

  • le chromosome 21 ;
  • le chromosome 14 ;
  • ou le chromosome 1.

Chez 25 % des personnes souffrant de la forme familiale, la mutation intervient au niveau du chromosome 21. 70 % des cas enregistrés sont dus à des changements au niveau du chromosome 14. Le reste des cas est lié à des mutations sur le chromosome 1.

En se concentrant sur les mutations géniques plutôt que sur celles chromosomiques, les informations deviennent plus intéressantes. En effet, il est constaté que 3 gènes sont responsables d’environ 50 % des cas l’Alzheimer familiale. Il s’agit des gènes PSEN1 et PSEN2 de la préséniline et du gène APP. Toute personne présentant une altération de l’un de ces gènes développera à coup sûr la forme familiale de la pathologie.

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